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障害(先天性脳形成不全、多小脳回、難治性てんかん、嚥下障害)があっても、周りを癒してくれる可愛いはるちゃんのとママの奮闘日記です(^^♪

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遺伝外来*その2 疑われている病名

遅くなってしまいましたが、4日の木曜日に行った遺伝外来の事です。

遺伝外来は今回で2回目。
前回の話はこちら(遺伝外来*新たな事実)

遺伝外来の先生が、詳しく撮ったレントゲンを、骨の疾患を詳しく研究している先生に送ってくれました。
結果としては、やはり通常よりも骨が短くて太めだということ。

様々な特徴から、新たに言われた疑わしい病気。

『Schinzel-Giedion(シンツェル・ギーディオン)症候群』

大変珍しい病気らしく、日本にも数少ないそうです。
私はネットでしか調べてないですが、特徴や合併症など、見てみると当てはまるようなところもあるし、そうじゃない部分もあるしで…これだ!
という感じではありませんでした。

主治医の先生も、「この病気の子の特徴として、腎臓が人と違う形(造り)をしているんです。でもはるちゃんは生後3ヶ月の時にエコーで見たときは問題なかったんですよね」と言っていました。

うーん(*_*)

遺伝外来の先生も、ばっちりと特徴が一致していないところもあって、今のところはまだ「疑い」と言う感じです。
先生の意見としては、生後3ヵ月の頃と何か変わっている可能性も無くはないから、もう一度臓器のエコー(特に腎臓)をしてみてもいいと思う。
ということ。

私も気になるところなので、やってみたいとは思っていました。
ただ、今はリハビリ入院中。
入院している病院以外での小児科での薬の処方や検査は、基本的にはしてはいけないんです。(今回の総合病院での受診は問診のみだったのでOKでした)他の病院でそれらをやってしまうと、実費になってしまうそうな(゚O゚)
なので、いつもの総合病院ではなく、今リハビリ入院している大学病院でやってもらえるなら、エコーもやって欲しいという事を伝えてみようと思います(*^_^*)

遺伝外来の先生が「今回はお役に立てなくてすみません(._.)」と言っていましたが、少しでもはるちゃんの事が知れた私達にとっては、むしろ謝らないで下さい!という気持ちです。

でもやはり、山形大学の研究チームに送った遺伝子検査の結果を待つしかないのかなぁ(´ー`)
それでも分からない時もあるけれど。

もし、新しい病気が分かったとしたら、その病気に対する治療や対策も見ていかなくてはいけないと思うし、今後も遺伝子との関係は深そうです。

さて、今週も始まりましたね!
今日からリハビリ本格始動!!!
はるちゃん頑張ろうねー!

バランスボールでうつ伏せバインバイン♪
…が、表情は硬い(笑)
この後は楽しかったのか?緊張も緩まりました(*^^*)

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遺伝外来*新たな事実

昨日、やってしまいました…。
はるちゃんを抱っこしたまま玄関の階段を踏み外して、右足首をぐりっとやってしまいました…(;_;)
はるちゃんを抱っこしてたので、なんとかはるちゃんだけは死守しなければと本能で守り、怪我はありませんでした。
…が、その代償として、右足首で私の思い体重を受け止めたのでけっこう痛めてしまいました(;_;)
あぁ、なんでこんなにおバカなんだ…。
ということで、冷やしてもシップ貼ってもだめだったので、救急外来行きです(T_T)チーン
腫れてるし、折れてるかもしれないからがっちり固定され…なるべく歩かないで冷やしてって…はるちゃん見なきゃいけないのにどーすりゃいーんだ!!
とりあえずばぁばが手伝いに来てくれてます(;_;)
昨日の私よ…どうして踏み外したんだい…。
バカバカバカー!!!!


…さて、私の話はどうでもいいのですが、木曜日に遺伝外来なるものにパパとはるちゃんと行ってきました。
山形大学にも遺伝子検査の依頼は出しましたが、違う観点からも見てもらったらどうか?という主治医の先生の提案で受診することにしました(^-^)

遺伝外来は、いつもはるちゃんが通っている総合病院で月1回、主治医の先生の紹介で受けることができます。
遺伝子や、染色体などなど…専門に調べている先生で、色々な質問も受けてくれるんです。

まず、はるちゃんの事を色々聞かれ(妊娠時、出産時、出産後、育ちや気になることなど)、その後にはるちゃんを下着一枚にして、体を診察しました。

「髪の色素が薄いのは気になった時ありますか?」
「目の色素は薄いと思ったことありますか?」
「御両親に似ていると思う所はありますか?」
などなど、色々聞かれ…
髪の色素が薄いのはてんかんの薬とかも飲んでいるし、そのせいかなと思ったし、はるちゃんママ似だよねって良く言われるし…目の色素は、薄く…ないよね?

と、色々思うところはありましたが、先生がひと通りはるちゃんを見たあとに、ひと言。
「はるくんは、体全体の骨のレントゲンをとったことはありますか?」

…骨のレントゲン?
いや、ないですね。。

続けて先生はこう言いました。
「私が見た限りで、はるくんの体にいくつかの特徴が見られました」
その特徴がこちら↓

*つけ根に向かって太くなり、長さも短い指
(わかりずらい(^_^;))
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*短く、横に並行に並んでいる特長のある足の指
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*肉厚で、軟骨がしっかり出ていない耳
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14063558400.png

*色素の薄い髪
14063559620.png

*富士山型の口
14060651900.png

これははっきり特長が出ていると。
それで、骨のレントゲンをよく見ると何か分かるかもしれない、と。
なんでも、骨のつくりと遺伝子異常を調べている専門の先生がいるそうなんです。

可愛いと思っていた所が、はるちゃんの脳の症状と通ずるものがあるかもしれないらしいのです…。
骨のレントゲンなんて考えたこともなかったし、そこから何かが分かるなんて…(*_*)
驚きの答えでした。

とにかく、何らかの遺伝子異常ではるちゃんがこうなってしまったことはかなり確率が高いそうです。
ただ、それが第二子、第三子に受け継がれるものかどうかは今は分からないし、今後絶対に起こらないとも言いきれないと。

うーん、難しい話です(^_^;)

とにかく、骨のレントゲン解析をお願いして、結果はまだいつになるか分かりませんが何か分かるといいなぁ…。
でも、何か昨日は複雑な気持ちにもなりました。
はるちゃんの特徴を指摘されてる気にもなってしまって…。
先生は、原因を1つでも見つけてくれようとしてくれているだけなんだけど、なんだか複雑でした(^_^;)
この気持ち…分かってくれますかね(^_^;)?

あー、知りたいような知りたくないような!


とにかく、私の足よ、早く治れ…(-_-;)

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大学病院受診*リハビリ入院予約

月曜日と火曜日は大学病院通いでした。
この大学病院は、はるちゃんが通っている総合病院から車で30分ほど離れているところにあって、県内でも有名な、リハビリに力を入れている病院です。
普段は総合病院で全部見てもらっていますが、セカンドオピニオンみたいな感じで、そちらにも月1回小児科受診をしています。

そこの大学病院の小児科は、原則としてリハビリテーションが治療効果を発揮する疾患を持っている子しか診療対象としないそうです。
言い方が悪くなってしまいますが、逆に健常の子が風邪ひいちゃった、みたいなものは受け付けてません、ということです。
精神運動発達遅滞や、脳性まひ、異常行動、自閉症、慢性疾患などなど…小児科医とリハビリテーション科で連携し、様々な方法でその子を伸ばしていこうという病院です。
待合室で吸引していても、誰も不思議な目で見て来ないし、過ごしやすい空間でもあります(^_^)

体調が安定している子は1ヵ月~3ヵ月間、集中リハビリ入院ができます(*^^*)

今回は2回目の小児科受診。
胃ろう増設後は初めての受診で、前に見てもらった時は担当の先生に「気管切開も念頭においておかないとね…」と言われていました。
…が、「なーんか、胃ろうしてからゼコゼコ全然しないし、胸の音もすごくきれいだし、よだれもそんなにダラダラでてる感じじゃないね〜!気管切開って前は言ってたけど、しなくてよさそうになったね~!あはは(^^)」
と、嬉しそうに話していました(^-^)

担当の先生、男性なんですが、なんか話していると…すごーくふんわりしていて、和みます(*^_^*)(笑)

なんか、はるちゃんの周りにいる小児神経の男の先生って…ふんわり、やんわ~りしている方が多くてすごく癒されます(´ー`)♪
主治医の女の先生は、結構ぴしっとしてますが、はるちゃんと話すときはめちゃくちゃ優しくて、ほんわかムードで 好きです(*^^*)

話がそれましたが…
ということで!
「これだけ落ち着いていれば、リハビリ入院しても、はるくんの頭に入ってくると思いますよ(^-^)」と言ってもらえたので、リハビリ入院の予約をしてきました!
審査や部屋の空きによるのですぐにリハ入院はできないのですが、早くても秋になる前には入れるかなぁ?ということでした(^-^)
少しずつ良い方向に行けていることが嬉しいです(;_;)
はるちゃん、頑張ってくれててありがとうね!

待ち時間が長くて、注入時間過ぎてしまって若干イラついてました(^_^;)


長くなってしまったので、次の日の初めてのOTリハビリは次回書きたいと思います(*^^*)

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外来受診と胃ろううつ伏せマット

楽しかったばぁばとの時間も終わりました(;_;)
そうです、寂しいのははるちゃんではなく私です(私)
やっぱりいくつになっても母に甘えちゃいます。
ばぁば来てくれてありがとう(^_^)

金曜日は、退院1週間後の小児科受診でした(^_^)
朝の注入中にはいつも起きるのに、その日は何故か一度起きて二度寝するはるちゃんでした(^_^;)
しかし問題が(*_*)
車に乗り、病院着く頃にベビーカーを忘れたことに気づき、さすがにずっと抱っこじゃ何もできないので取りに戻りました(-_-;)
なんで大事なものを忘れてしまうのか(-_-;)
おバカな私です。
お陰で主治医の先生の予約時間を1時間オーバーしてしまいました(T_T)
が、優しい先生は「大丈夫ですよ~(^-^)」と言ってくれました(;_;)
次から絶対気を付けないと!!

そんなおバカママをよそに、爆睡のはるちゃん(笑)
小児科外来は風邪を引いている子もいたりするので、予防にマスクデビューしました(^-^)
効果はあるのか!?
1歳からのマスク♪

1歳からのなのに、マスクを外したらゴムのあとが付いてました(^_^;)
はるちゃん、まさか顔がでか…いやいや、お顔が真ん丸だからかなぁ~♪

爆睡の中、予防接種を打たれギャピーと泣いて起きたのでした(^^♪
体調もいいということで、また3週間後の受診です♪
何事もありませんように(*_*)


さて、胃ろうの手術後、うつ伏せができないはるちゃんを心配して、入院中にPTの先生がうつ伏せマットを作ってくれました(^-^)
何回か入院中に試していい感じだったので、お家に持ち帰って使って下さいとのことで頂きました(*^_^*)
ほんとに色々考えて下さって嬉しいです♪
ウレタンスポンジを切って、胃ろうの部分がスポッと入る感じにしてくれました。

嬉しい(*^_^*)

何かカバーを付けたいなぁ~と考えていたところ、ばぁばが「座布団のカバーは?」と提案。
なるほど!それなら縫わなくてもいけるかも?
ということで、大きさ測ってお店に行ってみると…ありました!大きさもピッタリ!
しかも大好きヌーピーさん!
そして399円の破格のお値段!
はるちゃんには可愛いけど、いいよね♪
ということで、ばぁばがちゃちゃっと施して、座布団カバーがうつ伏せマットカバーに変身しました(^^♪


はるちゃんもうつ伏せ頑張ってます♪


始めは位置が定まらず、うにょうにょ嫌な顔…。


あ、定まったようです(笑)


これで5分くらいはいれました。
力が入っちゃっていた頃に比べると進歩しました!
はるちゃんすごいぞー(*^_^*)
ドヤ顔はるちゃん(笑)


胃ろうのボタンになるまであと少しになりました。ビロロ~ンのチューブともう少しのお付き合いです(^_^)

はるちゃん、今日も元気でいてくれてありがとう(*^_^*)

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連日の外来受診

ここ数日暑くなってきましたー(-_-;)
体温調節が難しいはるちゃんの服装に悩んでおります。
夜に寝入ると体温は低い時だと35度台。
日中はなんか眉間にシワよってる〜と思うと37度後半…。
こんなに上がり下がりするんだもの、体調管理も難しいよなぁーと…。
いつもは薄い長袖1枚でしたが、さすがに昨日今日は暑いかなぁと、半袖とタンクトップの下着を着ました(^_^;)
冷やしすぎても風邪引くし…。
これからも悩みは続きます(-_-;)
やはり人気のSOYOですかね。

さて、タイトルの通り、木曜日の夜中と金曜日の昼間にはるちゃんの様子がなんかおかしいような…。
息を吐いた時に、背中と胸から聞こえる音が「グーグー、キューキュー」して、始めは痰かなぁ?と排痰マッサージ、吸引、ブルブル、加湿と色々やったのですが治らず…。
やばい…。
喘息の喘鳴…?誤嚥からくるやつ(*_*)?風邪?
しかもトリクロで寝ない…。
すでに夜の12時近く…。
色々と悩みましたが、一晩置くのは怖いし、その日は夜も寒くなかったのでとりあえず湯冷めの心配はなさそうだし、いつもの総合病院の救急外来へ行きました。
いつも小児科の先生いるって助かるな。
先生方、お疲れ様です。
ありがとうございます。

車でもゼーゼーしてるはるちゃん。あぁー入院かなぁー…。
と考えながら、駐車場から降りてベビーカーに乗せてしばらくすると…はるちゃん就寝。
もしや…暑かった?
そして受診。
当直のN先生、開口一番に「胸の音…、キレイですけど?」
…えー!?だってだってー!すごいゼーゼーしてたんですよ!ハカハカしてて!
「うーん、キレイですねー(^_^;)」
…ということで、ものの30分で帰ってきました。
朝起きても何事もなかったかのようなはるちゃん。
ばぁちゃんにその事言ったら、「お母さんのことからかったんだっぺ〜、な〜はるちゃん〜♪」と言われました(^_^;)
木曜日の日中は比較的穏やかでした。

しかし!
またまた金曜日の朝。
今度は朝起きたら痰が固い!
何をやっても取り切れない(;_;)
なんだかとっても苦しそうで、泣き声も高い。
と言うことは痰が塞いでる?
あげくの果てにまたまた狭窄音…。
こりゃ行かなきゃダメだなー…グーグー言ってるし…。

入院覚悟して外来へ。
酸素測ったら99でした。
全然苦しくなかったー(*_*)!良かったー!
でも胸の音が…。
先生「うーん…。胸の音、キレイですけどね?」
えぇー!?(再び)
でも、痰が固かったと言ったら、メプチン吸入させてくれて、無くなりかけてたホクナリンテープも貰って結果行ってよかったです♪
主治医じゃないのに、入院中はるちゃんのことよく心配してくれる優しいH先生、ありがとうございました(^-^)

入院にならずに家に帰ってこれて良かったです。
はるちゃん、手術まで元気で頑張るって思ってくれてるのかな。それとも、もう入院はしなーい!って思ってるのかな?
帰ってから、心配してるばぁちゃんに言ったら、「今日もからかわれちったなぁ〜!帰ってこれてよがったな〜はるちゃん♪」
でした(^_^;)
とにかく良かったです(;_;)

坂道下っても、登ってきてくれる逞しいはるちゃんに改めて感謝しました。

金曜日はあまりにも天気がよかったので、病院帰り駐車場まで行くのにちょっと遠回りして2、3分ほど余計にお散歩(^-^)

はるちゃん、座ると崩れちゃうのでベビーカーに真横で寝てます(^_^;)
しばらくすると、反り返りが強いのでこんなに首曲がっちゃいます。本人は戻すと怒るので、これで様子見てますが。。
14015221630.png

バギー乗れるのかなー(^_^;)?
最近の悩みです(-_-;)

反り返りと筋緊張は永遠のテーマになりそうです。
はるちゃんの緊張が、少しでも和らぐといいなぁー。と毎日思うママでした。
はるちゃん、病院通いお疲れ様でした!

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