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障害(先天性脳形成不全、多小脳回、難治性てんかん、嚥下障害)があっても、周りを癒してくれる可愛いはるちゃんのとママの奮闘日記です(^^♪

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遺伝外来*その2 疑われている病名

遅くなってしまいましたが、4日の木曜日に行った遺伝外来の事です。

遺伝外来は今回で2回目。
前回の話はこちら(遺伝外来*新たな事実)

遺伝外来の先生が、詳しく撮ったレントゲンを、骨の疾患を詳しく研究している先生に送ってくれました。
結果としては、やはり通常よりも骨が短くて太めだということ。

様々な特徴から、新たに言われた疑わしい病気。

『Schinzel-Giedion(シンツェル・ギーディオン)症候群』

大変珍しい病気らしく、日本にも数少ないそうです。
私はネットでしか調べてないですが、特徴や合併症など、見てみると当てはまるようなところもあるし、そうじゃない部分もあるしで…これだ!
という感じではありませんでした。

主治医の先生も、「この病気の子の特徴として、腎臓が人と違う形(造り)をしているんです。でもはるちゃんは生後3ヶ月の時にエコーで見たときは問題なかったんですよね」と言っていました。

うーん(*_*)

遺伝外来の先生も、ばっちりと特徴が一致していないところもあって、今のところはまだ「疑い」と言う感じです。
先生の意見としては、生後3ヵ月の頃と何か変わっている可能性も無くはないから、もう一度臓器のエコー(特に腎臓)をしてみてもいいと思う。
ということ。

私も気になるところなので、やってみたいとは思っていました。
ただ、今はリハビリ入院中。
入院している病院以外での小児科での薬の処方や検査は、基本的にはしてはいけないんです。(今回の総合病院での受診は問診のみだったのでOKでした)他の病院でそれらをやってしまうと、実費になってしまうそうな(゚O゚)
なので、いつもの総合病院ではなく、今リハビリ入院している大学病院でやってもらえるなら、エコーもやって欲しいという事を伝えてみようと思います(*^_^*)

遺伝外来の先生が「今回はお役に立てなくてすみません(._.)」と言っていましたが、少しでもはるちゃんの事が知れた私達にとっては、むしろ謝らないで下さい!という気持ちです。

でもやはり、山形大学の研究チームに送った遺伝子検査の結果を待つしかないのかなぁ(´ー`)
それでも分からない時もあるけれど。

もし、新しい病気が分かったとしたら、その病気に対する治療や対策も見ていかなくてはいけないと思うし、今後も遺伝子との関係は深そうです。

さて、今週も始まりましたね!
今日からリハビリ本格始動!!!
はるちゃん頑張ろうねー!

バランスボールでうつ伏せバインバイン♪
…が、表情は硬い(笑)
この後は楽しかったのか?緊張も緩まりました(*^^*)
同じような病気のお子さんを育てている方の目にも止まりますように。
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コメント

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初めまして!

いつもブログ読ませていただいていますm(_ _)m

頑張っているはるちゃん、可愛いですっ!!
バランスボールに乗っかるはるちゃん、難しい顔をして何を思っていたのでしょうね(*^▽^*)
想像するだけで、何だか微笑んでしまいます☆

まぁこさん

はじめまして♪
コメントありがとうございます(*^_^*)
しがないブログを読んでいただいて嬉しいです(^^♪

はるちゃん今日も頑張りました(^_^)
今まで病気入院ばかりだったので、リハビリ入院できて、なんとか体調崩さず終える事ができるように願うばかりです(>_<)
バランスボール、キライじゃないみたいなんですが、慣れるまでは難しい顔になっちゃいます(笑)

これからも、富士山のお口のはるちゃんを宜しくお願いします(*^^*)

シンツェル・ギーディオン症候群。珍しいからか、ネットでも中々情報が出ていないような?でも、その病気と闘ってる子のブログとか目にして、自分には知らない病気がいっぱいあって、それと闘ったり、うまく付き合ったりして過ごしてる子が本当にたくさんいるんだなぁと思う。原因が知りたい。いや、やっぱり怖いかも。診断がやっとついた。でも治療法も薬もわからない…。少しでも、研究が進んで光が射すことを願わずにはいられないよね。

はるたん、バランスボール好きなのね♪れいなも好き♪好きすぎてうつ伏せにさせると間違いなく寝る(笑)いっつも先生に大声で呼ばれてた(笑)はるたんが好きなものが、入院中にいっぱい見つかるといいね!

れいなママさん

コメントありがとうございます(^^♪

シンツェル・ギーディオン症候群。
珍しいみたい(-_-;)
情報も少ないし…。でも、Schinzel-Giedion症候群って検索した方が少しは出てきたから見てみてはいるけれど。。はっきりこれだ!とも言い難い(*_*)
だからこそ、その病気と闘ってる子のブログとか目にすると、疑いなのに安易に言っていいのかなぁなんても思ったりしたんだけれど(._.)
まだまだ未知だよ(^_^;)
研究が進んで、色々な病気の子がより良くなる世の中になるように願うばかり(._.)

はる、バランスボール好きだけど、れいちゃんみたいに寝るのはほど遠いね…(-_-;)それくらいになってくれるといいんだけど(^_^;)
どちらかといえばPTの方が好きなような…?
やはり女の先生だからか?
だからじぃじに「はるはスケベだなぁー!」と言われちゃう(笑)

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