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遺伝外来*新たな事実

2014年07月26日15:50  病院受診記録 写真あり

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昨日、やってしまいました…。
はるちゃんを抱っこしたまま玄関の階段を踏み外して、右足首をぐりっとやってしまいました…(;_;)
はるちゃんを抱っこしてたので、なんとかはるちゃんだけは死守しなければと本能で守り、怪我はありませんでした。
…が、その代償として、右足首で私の思い体重を受け止めたのでけっこう痛めてしまいました(;_;)
あぁ、なんでこんなにおバカなんだ…。
ということで、冷やしてもシップ貼ってもだめだったので、救急外来行きです(T_T)チーン
腫れてるし、折れてるかもしれないからがっちり固定され…なるべく歩かないで冷やしてって…はるちゃん見なきゃいけないのにどーすりゃいーんだ!!
とりあえずばぁばが手伝いに来てくれてます(;_;)
昨日の私よ…どうして踏み外したんだい…。
バカバカバカー!!!!


…さて、私の話はどうでもいいのですが、木曜日に遺伝外来なるものにパパとはるちゃんと行ってきました。
山形大学にも遺伝子検査の依頼は出しましたが、違う観点からも見てもらったらどうか?という主治医の先生の提案で受診することにしました(^-^)

遺伝外来は、いつもはるちゃんが通っている総合病院で月1回、主治医の先生の紹介で受けることができます。
遺伝子や、染色体などなど…専門に調べている先生で、色々な質問も受けてくれるんです。

まず、はるちゃんの事を色々聞かれ(妊娠時、出産時、出産後、育ちや気になることなど)、その後にはるちゃんを下着一枚にして、体を診察しました。

「髪の色素が薄いのは気になった時ありますか?」
「目の色素は薄いと思ったことありますか?」
「御両親に似ていると思う所はありますか?」
などなど、色々聞かれ…
髪の色素が薄いのはてんかんの薬とかも飲んでいるし、そのせいかなと思ったし、はるちゃんママ似だよねって良く言われるし…目の色素は、薄く…ないよね?

と、色々思うところはありましたが、先生がひと通りはるちゃんを見たあとに、ひと言。
「はるくんは、体全体の骨のレントゲンをとったことはありますか?」

…骨のレントゲン?
いや、ないですね。。

続けて先生はこう言いました。
「私が見た限りで、はるくんの体にいくつかの特徴が見られました」
その特徴がこちら↓

*つけ根に向かって太くなり、長さも短い指
(わかりずらい(^_^;))
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*短く、横に並行に並んでいる特長のある足の指
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*肉厚で、軟骨がしっかり出ていない耳
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*色素の薄い髪
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*富士山型の口
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これははっきり特長が出ていると。
それで、骨のレントゲンをよく見ると何か分かるかもしれない、と。
なんでも、骨のつくりと遺伝子異常を調べている専門の先生がいるそうなんです。

可愛いと思っていた所が、はるちゃんの脳の症状と通ずるものがあるかもしれないらしいのです…。
骨のレントゲンなんて考えたこともなかったし、そこから何かが分かるなんて…(*_*)
驚きの答えでした。

とにかく、何らかの遺伝子異常ではるちゃんがこうなってしまったことはかなり確率が高いそうです。
ただ、それが第二子、第三子に受け継がれるものかどうかは今は分からないし、今後絶対に起こらないとも言いきれないと。

うーん、難しい話です(^_^;)

とにかく、骨のレントゲン解析をお願いして、結果はまだいつになるか分かりませんが何か分かるといいなぁ…。
でも、何か昨日は複雑な気持ちにもなりました。
はるちゃんの特徴を指摘されてる気にもなってしまって…。
先生は、原因を1つでも見つけてくれようとしてくれているだけなんだけど、なんだか複雑でした(^_^;)
この気持ち…分かってくれますかね(^_^;)?

あー、知りたいような知りたくないような!


とにかく、私の足よ、早く治れ…(-_-;)
同じような病気のお子さんを育てている方の目にも止まりますように。
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