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Author:はるまりも
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障害(先天性脳形成不全、多小脳回、難治性てんかん、嚥下障害)があっても、周りを癒してくれる可愛いはるちゃんのとママの奮闘日記です(^^♪

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遺伝外来*新たな事実

昨日、やってしまいました…。
はるちゃんを抱っこしたまま玄関の階段を踏み外して、右足首をぐりっとやってしまいました…(;_;)
はるちゃんを抱っこしてたので、なんとかはるちゃんだけは死守しなければと本能で守り、怪我はありませんでした。
…が、その代償として、右足首で私の思い体重を受け止めたのでけっこう痛めてしまいました(;_;)
あぁ、なんでこんなにおバカなんだ…。
ということで、冷やしてもシップ貼ってもだめだったので、救急外来行きです(T_T)チーン
腫れてるし、折れてるかもしれないからがっちり固定され…なるべく歩かないで冷やしてって…はるちゃん見なきゃいけないのにどーすりゃいーんだ!!
とりあえずばぁばが手伝いに来てくれてます(;_;)
昨日の私よ…どうして踏み外したんだい…。
バカバカバカー!!!!


…さて、私の話はどうでもいいのですが、木曜日に遺伝外来なるものにパパとはるちゃんと行ってきました。
山形大学にも遺伝子検査の依頼は出しましたが、違う観点からも見てもらったらどうか?という主治医の先生の提案で受診することにしました(^-^)

遺伝外来は、いつもはるちゃんが通っている総合病院で月1回、主治医の先生の紹介で受けることができます。
遺伝子や、染色体などなど…専門に調べている先生で、色々な質問も受けてくれるんです。

まず、はるちゃんの事を色々聞かれ(妊娠時、出産時、出産後、育ちや気になることなど)、その後にはるちゃんを下着一枚にして、体を診察しました。

「髪の色素が薄いのは気になった時ありますか?」
「目の色素は薄いと思ったことありますか?」
「御両親に似ていると思う所はありますか?」
などなど、色々聞かれ…
髪の色素が薄いのはてんかんの薬とかも飲んでいるし、そのせいかなと思ったし、はるちゃんママ似だよねって良く言われるし…目の色素は、薄く…ないよね?

と、色々思うところはありましたが、先生がひと通りはるちゃんを見たあとに、ひと言。
「はるくんは、体全体の骨のレントゲンをとったことはありますか?」

…骨のレントゲン?
いや、ないですね。。

続けて先生はこう言いました。
「私が見た限りで、はるくんの体にいくつかの特徴が見られました」
その特徴がこちら↓

*つけ根に向かって太くなり、長さも短い指
(わかりずらい(^_^;))
14063559320.png

*短く、横に並行に並んでいる特長のある足の指
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*肉厚で、軟骨がしっかり出ていない耳
14063558790.png
14063558400.png

*色素の薄い髪
14063559620.png

*富士山型の口
14060651900.png

これははっきり特長が出ていると。
それで、骨のレントゲンをよく見ると何か分かるかもしれない、と。
なんでも、骨のつくりと遺伝子異常を調べている専門の先生がいるそうなんです。

可愛いと思っていた所が、はるちゃんの脳の症状と通ずるものがあるかもしれないらしいのです…。
骨のレントゲンなんて考えたこともなかったし、そこから何かが分かるなんて…(*_*)
驚きの答えでした。

とにかく、何らかの遺伝子異常ではるちゃんがこうなってしまったことはかなり確率が高いそうです。
ただ、それが第二子、第三子に受け継がれるものかどうかは今は分からないし、今後絶対に起こらないとも言いきれないと。

うーん、難しい話です(^_^;)

とにかく、骨のレントゲン解析をお願いして、結果はまだいつになるか分かりませんが何か分かるといいなぁ…。
でも、何か昨日は複雑な気持ちにもなりました。
はるちゃんの特徴を指摘されてる気にもなってしまって…。
先生は、原因を1つでも見つけてくれようとしてくれているだけなんだけど、なんだか複雑でした(^_^;)
この気持ち…分かってくれますかね(^_^;)?

あー、知りたいような知りたくないような!


とにかく、私の足よ、早く治れ…(-_-;)
同じような病気のお子さんを育てている方の目にも止まりますように。
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コメント

Secret

こんばんは!

あらら〜はるまりもさん大丈夫ですか??
骨折まではいかなかったのかな?
読みながら足首ぞわぞわなりました(笑)
早く良くなるといいですね〜(T_T)

はるちゃん、いろいろ遺伝子やら染色体やら解明されてきたんですね。
今の医学のすごさを感じました。
そして月一とはいえ遺伝外来があるようなでかあた病院に通えるはるちゃん羨ましいです。
田舎者にとっては(^_^;)

あんちゃんは出産時の低酸素で今の状態なのではるちゃんとは若干違いますが、チャームポイントだと思ってたところが疾患によるものかもしれない、という気持ち、何となくわかります。

あんちゃん、今はこんな顔やけど、じゅーぶんかわいいけど、元気やったらもっと可愛かったやろな〜とか思いますもん(笑)

たとえ疾患によるものだったとしても、私ははるちゃんの可愛い富士山のお口やプニプニのおててもあんよも大好きですよ(◍•ᴗ•◍)

こんばんは。

はるまりもさん、足辛そうですね。腫れがひけば痛みも軽くなるでしょうけど、今は少し力が入っただけで電光が走ったように痛みがきませんか?
早くよくなりますように。

最近はこちらも次女の誕生日が近いことや退院(多分来月中)に向けて動いていて、ちょっと忙しくしていました。
それでもはるちゃんの退院後やリハビリの様子など覗いていました。
口腔リハビリ、我が家も感化されて、次女に哺乳瓶をあてがい格闘しています。
どうしても誤嚥が恐く、体調崩すたび尻込みしていましたが、千里のみちも一歩からですよね。踏み出さなければ何も始まらない。
一念岩をも通す。
昔の言葉に後押しされながら、足取りは重くとも一歩ずつ進むようにしています。

遺伝子検査について、はるまりもさん、よく決心されましたね。
ここまでの道のりは平坦ではなかったでしょうが、はるちゃんのため、これからのたくさんの命を救うためにと検査を受ける覚悟されたこと、その勇気に脱帽です。

はるちゃんのかわいらしい特徴の数々が遺伝子や染色体の異常に依るものと聞かされると、内心穏やかではいられませんよね。
それを個性と捉えるか、病気として捉えるか、どちらにしても、はるちゃんそのものですよね。
次女はあの時呼吸が止まらなければ今頃、なんて黒い感情がくすぶってますが、その事実も含めて他の子でない我が子なんです。それが我が子そのものなんです。
痛々しくても欠点や汚点ではない、どれもこれも次女のありのままなのだと思い、受け入れていけるようになりたいです。(まだまだ受け入れ途中でして…)

ちなみに、次女もぷくぷくのお手てや色素の薄い髪が似ています。そして、私も似ています。(笑)
特別な何かかもしれませんが、特別にかわいいです。

何かを知ることはいつも嬉しいことばかりではありませんが、道が開けることは間違いないです。
はるちゃん、はるまりもさんに幸あれ!

こんばんは

 あー、はるちゃんかわいい。はるちゃんといい、こうちゃんといい、ここで出会ったお友達は、何でこんなにかわいいんだろうe-440

 はるちゃんのぷにぷにの手や足も耳も、富士山のお口も、かわいいはるちゃんのチャームポイントにしか見えません。もし、それが遺伝子の特徴だったとしても、はるちゃんのチャームポイントにはかわりがなく…。はるちゃんを見て、それを遺伝子変異の特徴と考えるのは、ごくごく一部のお医者さんだけであって、私からすると、はるちゃんなら何でもかわいいですv-238

 そういえば、あんさんと私たちも山形大学に検査をお願いしたので、ちょうど同じ時期に調べられているかもしれませんね!

 それはともかく、ママさん足は大丈夫ですか?折れていなかったらいいけれど、捻挫も靭帯とか痛めちゃうと、なかなかやっかいです。私、以前はスポーツやってて、足首を痛めることが多かったので、痛いのよくわかります。もう本当痛そうe-444よく冷やされましたか?

 どうかたいしたことありませんように。無理は禁物ですよ~!

足首…大丈夫かい??(+_+)うっかりやってしまうんだよね。。。抱っこしてると足元見えないし。無理せずお大事にね!

身体の特徴なんて、わかんないよね。。。色素が薄い髪なんて、柔らかげでかわいい♪だし、ぷくぷくの耳なんて、ご利益ありそうでかわいい♪だし、富士山口なんて、かわいすぎて写真見て笑ったよ(*^^*)不意を突かれた(笑)お医者さんに「気になったことありませんか?」って言われた特徴全部気にしてたら、心配ばかり先に立っちゃって、関係ないところまで気になり始めて、かわいい陽たんが見えなくなっちゃうじゃん。医者め…(いや、お医者さんは悪くないんだけどさ 笑)

でも、あるよね~。うちは身体の特徴ではないけど…
私「最近、立とうとしたり首をあげたりする んです!」
先生「あぁ、緊張が強いかな?」
私「…(-_-;)」

私「最近、抱っこする時に足を上げるんです♪」
先生「それはね~、反射でやるんだよねぇ」
私「…( ̄ー ̄)」

私「最近、不意に緊張が抜ける時が…」
先生「え!?まさか痙攣!?」
私「(゜ロ゜) チゲエヨ」

ちゃぶ台ひっくり返したいよね(ノ-_-)ノ~┻━┻ 成長だと思ったのに…。いいことだと思ったのに…。でも、成長で出来始めてる事もいっぱいあるはず!脳障害の特徴と思わずに、まずは成長だと信じてみる!!

結果、聞きたいような聞きたくないような…だね。怖い気もするし、陽たんのために、わかることがあれば知りたいし。。。

まずは足!!しっかり治して!!

はくじゅさん

コメントありがとうございます!
嬉しいお言葉…ありがとうございます(;_;

私の足は痛みも引いてきてるし、腫れもひどくなってないから捻挫だろうってことでした(^^;)
こんなおバカなことは、今後無いように気を付けないと(-_-;

はるちゃんのこと、知りたいような怖いようなです(;_;)
本当に今の医学はすごいですよね(*_*)
今回はまさかの結果で、驚きの方が大きかったですもん!
そして、こちらも相当な田舎ですよ〜(^^;)
なんせ、存在感が薄い北関東ですから(笑)
病院、かなり古くてガタがきまくってますし(^_^;)
ただ、県内では有名な病院みたいなんです。
それもあって、色んな外来があるのかなと。

そして、はくじゅさんの気持ち、私も共感です〜!
今だって十分可愛いけど、目が合って、にこってしてくれたら、もっともっと可愛いんだろうなぁ…なんても思ってしまう自分もいます。
これはずっとついて回る気持ちなのかなぁ〜と(^_^;)

はるちゃんのチャームポイント、可愛いって言ってくださって、ありがとうございました(*^^*)
本当に嬉しくて、ブログ書いたすぐあとだったので、ウルウルしちゃいました(;_;)

遺伝外来*新たな事実

大丈夫?

勇気りんりんさん

こんにちは!
コメントありがとうございます!
お返事遅くなり、すみません(*_*)

昨日病院に行き、捻挫だろうということでした(^-^)
腫れや痛みも引いてきて、大分良くなりました。
酷くならなくて一安心です。
ご心配頂きありがとうございました(*^^*)

次女ちゃん、誕生日や、退院が近くなっているんですね(^-^)退院して、お家で家族と過ごせる事、次女ちゃんも嬉しいと思います。
在宅の準備など、忙しいと思いますし、暑い日が続きますので勇気りんりんさんも、体調にお気を付けて(^-^)
無事に退院出来ますように(*^^*)

口腔リハビリは、どうしても嚥下の行為を促す事なので、誤嚥は怖いですよね。
私も本当に怖いです。
けど、排痰法も教わったしゴロゴロや肺の雑音が気になったらマッサージしながら痰を出すようにし、なるべく口の中もグリグリ柔らかくしています。
勇気りんりんさんの言う通り、千里のみちも一歩からですよね。尻込みしていたら本当に何も始まらないんだと思います。
お互い、口腔リハ諦めずにやっていきましょうね(*^^*)

遺伝子検査については、なによりはるちゃんがなんでこのハンデをもって生まれて来たのか、知りたいと思い始めたのですが…。
色々な事が分かって来た時、受け入れる覚悟が果たして私にあるか?と言うことなんです(^^;)なにがあっても大丈夫!と当初は思っていましたが、可愛いと思っていたはるちゃんの特徴が遺伝子異常からくるものと言われた時は何とも言えない気持ちがありましたが、皆さんに励まして頂きその気持ちもなくなってきました(^-^)
どんなはるちゃんでも、可愛いはるちゃんに変わりはないですし。

勇気りんりんさんも、色々な気持ちが出てくるとは思います。黒い気持ちもあるのは当たり前です!でも、次女ちゃんときちんと向き合っていて凄いと思います。
その気持ちが、退院へと繋がっていったんではないかなと思いました(^-^)

まだまだ暑い日が続きますので、お互いバテないようにいきましょうね〜o(^o^)o

ゆずぽんさん

こんばんは!
コメントありがとうございます(*^^*)
暑い中、お仕事大変じゃないですか(*_*)?
ご苦労様です〜(>_<)

はるちゃん、可愛いと言って頂いて、嬉しいです(;_;)
こうちゃんも、もちろん可愛いですし、あんさんも可愛いですよ(*^^*)いつめ癒されてます♪

はるちゃんの可愛いと思っていたチャームポイント、それを遺伝子変異の特徴と言われた時には、何とも言えない気持ちになってしまいました。
でも、ゆずぽんさんや、コメント下さった方に励まして頂き、深く考えるのはあんまり良くないなぁと考えが変わりました。
どんなはるちゃんだって、可愛い我が子に変わりないですし、色々な視点から見てくれているんだなぁと考えればいいんですもんね!
温かい言葉、本当にウルウルしながら読みました(;_;)

遺伝子検査、あんさんも同じ時期でしたよね!
もしかしたら、はるちゃんとあんさん、隣同士で調べられていたりして…(^_^)
すみません、変な想像してしまって(笑)

足は、腫れもひどくなってないし、痛みも引いてきてるから捻挫だろうってことでした!
まだ油断禁物で無理はしないようにします(^^;)
本当にバカなことをしました(-_-;)
気つけまーす(;_;)
心配ありがとうございました!

ゆずぽんさんも、暑い日がまだまだ続きますので、外遊びとか気を付けてお過ごしください(^_^)

れいなママさん

コメントありがとうございます!

足首、なんとか良くなってきて一安心だったよ~(;_;)
でも、はるちゃん見なきゃいけないのに、気を付けなかった自分に後悔(;_;)
今後はちゃんと気を付ける!

遺伝外来で、身体の特徴をいわれるとは思わなかったけど、やっぱり遺伝子変異の特徴だとばっかり考えずに、可愛いチャームポイントと思うようにするよ(^_^)
れいなママさんの素敵な言葉に感動〜(;_;)

ママさんと先生とのやりとり、あるあるだよね(笑)
先生って手放しに一緒には喜んではくれないんだよね。
色々な面を心配してくれてるから余計に、きつい口調になっちゃうのかもしれないけど…。

確かに、障害の特徴と思うんじゃなくて成長だと思う事、大切だよね!
私もそう思う事にする!

レントゲンでの骨の結果は、来月のY先生の外来だと思う(*_*)
ドキドキだけど、はるちゃんのために!

愛姫☆さん

ありがとうございます!
なんとか良くなってきてます(^^;)
今後は気を付けなきゃです…(-_-;)

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