プロフィール

はるまりも

Author:はるまりも
FC2ブログへようこそ!
障害(先天性脳形成不全、多小脳回、難治性てんかん、嚥下障害)があっても、周りを癒してくれる可愛いはるちゃんのとママの奮闘日記です(^^♪

最新記事
最新コメント
最新トラックバック
月別アーカイブ
カテゴリ

スポンサーサイト

上記の広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。
新しい記事を書く事で広告が消せます。

遺伝子検査

はるちゃん、自宅に帰ってからも、体調崩さず過ごしています(^_^)
と言っても、まだほんの数日なんですが(^_^;)

土曜日に退院できて1番ホッとしたのはパパでした(^-^)
パパ、なんと月曜日から初の海外出張(研修)へ行っております(*_*)
アメリカのサンフランシスコという未知の世界へ…(=_=)
なので、はるちゃんに見送ってもらえて嬉しかったようです。
スーパー勤務なのに…海外研修って…
という感じですが、海外のスーパーを何件も回って日本との違いを見て、日本が改善するところはないか、使えるところはないかというのを視察し会議するというのを何日もやってくるらしいです。
たかがスーパーですが、されどスーパー。
全国規模ではないですが、こちらの地方ではなかなか有名どころなスーパーなので気合いを入れているみたいなのです。
私たちがただ行くスーパーでも、裏では沢山の人がお客様のためにって頑張っているんですね。

飛行機苦手なパパは、「飛行機の9時間、何してればいいんだぁ~」と、ぼやいていました(^_^;)
パパ、無事に帰ってきますようにm(_ _)m笑


さてさて、話が随分それてしまいました。

はるちゃんが入院中に、前に先生と話した遺伝子検査を申し込む事にしました。
主治医の先生、凄く細かく知っていて何でも教えてくれました。

申し込み先は山形大学の研究チームです。
今回は研究参加ということで、こちらから払う費用はありませんでした。
「ゲノム・遺伝子解析研究」というものです。
難しいですね(^_^;)
説明文書も8枚ほどもらいました。
なぜ遺伝子異常が起きるのか、原因は何か、対策はあるのかなどの研究や、個人情報の保護など色々書いてありました。
簡単に言うと、はるちゃんみたいな脳形成障害(他に→水無脳症、脳梁欠損症、無脳回、厚脳回、皮質下帯状異所性肺白質、小脳低形成を伴う滑脳症、脳室周囲異所性灰白質、多小脳回)はまだまだ、ほとんどが原因不明にあります。

研究内容としては、その原因不明の遺伝子を検索し、病気の原因を明らかにして正確な遺伝相談に役立てるため。
また、細胞を使ってなぜ脳が正常に出来なかったのか、仕組みを調べて発達障害やてんかんを発症する原因を明らかにして症状を軽減させる薬剤、治療法を明らかにしていきたいそうです。
他にも色々ありましたが、これくらいに…。

ただ、その研究費用は国から援助してもらうので、研究参加する血液や皮膚がある程度集まらないと費用が出ないそうで(1人来たらその都度やるというのはできない)、その為に結果がでるのが遅れてしまう(半年~1年)、と言われましたがそれは仕方ないことです。

初めはやろうか迷いましたが、やっぱりはるちゃんがこうなってしまった原因が知りたいなというのが一番でした。
また、遺伝的要素はあるのかとか…。
あとは今後、うちのように原因不明の脳形成障害を持つお子さんと困っている家族の方に何らかの情報提供がすることができればと…。
できないかもしれませんが、何かの役に立てればなぁなんて思いまして。
決めました。

気長に結果は待つことにします。
でも、早くこないかなぁー(^_^;)

今回は専門的で分かりにくい文になってしまいすみませんでした。

今日は、パパがいないのをいいことに、ばぁばが泊まりに来てくれました(^-^)
ばぁばにリハビリされるはるちゃん(笑)
おすわり頑張ろうね~と支えて貰って頑張ってました♪


んっ!?と、難しい顔(笑)


やっぱり寝てるの見るのは安心しますね(^-^)

同じような病気のお子さんを育てている方の目にも止まりますように。
ランキングに参加しました!
ニコニコ太陽くんをポチッとクリックしていただけると嬉しいです(*^_^*)
↓↓↓
にほんブログ村 子育てブログ 障がい児育児へ
にほんブログ村

拍手、コメントも嬉しいです!
ありがとうございます(^-^)
関連記事
スポンサーサイト

コメント

Secret

陽たん、お家でママとばぁばと過ごせて嬉しいね~♪やっぱりお家が一番だよねー(*^^*)パパも遠いところ出張行く前に、無事に陽たんが退院できたから随分気持ちが違うでしょうね♪実はれいなじぃじも昔地元のスーパーで働いてて、私が小さい時やっぱりアメリカに研修に行ってたよ。夜中も見に行ったりして大変だったみたい。パパ、頑張れー!

遺伝子検査、悩むよね…。れいなは遺伝子はやってないんだけど、染色体検査は受けてて。もし染色体に異常が見つかれば、今後の見通しを立てられたり、有効な治療を考えていけるっていうメリットと、一方で、それが見つかれば私かパパかどちらかの染色体にも異常があるかもしれなくて、その時にどういう気持ちを持つかっていうデメリットを説明されて、随分悩んだな。結局、しばらくたって受けたんだけどね。。。理屈だけでは割り切れない問題も含まれるから、本当に難しい決断だよね。

願わくば、いろんな病気や障がいを抱えて頑張っている子供たちと家族のために、少しでも有効な治療方法や薬が開発されますように。その一端に協力してくれた陽たんとはるまりもさんに感謝です。

こんばんは~

遅くなりましたが、はるちゃん退院おめでとうございます(^-^)

短い髪、似合ってますね☆
座っている姿めっちゃ可愛いです!

そしてなんてパパ孝行なはるちゃん!
家族みんなでお見送りできそうで良かったですね。

検査で、何かはるちゃんのことがわかれば良いですね。

そうだ、以前教えていただいた、ホワイトテープを、使い始めました!
イラストが描きやすく、発色もきれいで、
肌にも優しくていい感じです♪

はるちゃんにはもう貼ることはなくなりましたね~。
でも教えていただいてありがとうございました☆

遺伝子検査

ばぁばが来てくれて良かったね

こんにちは

はるちゃんが、おうちで穏やかに過ごしている様子で、こちらもほっこりしました。

遺伝子検査。うちのおちびも受けました。そして、ある遺伝子の異常がわかりました。今のところ、その遺伝子異常のある人はまだ日本で十数名ということで、今後のことなどよくわからないということでした。それでも私は、検査をうてけよかったと思えました。

遺伝子検査を受けるかどうか、わたしたちもしばらく悩んだので、気持ちわかるような気がします。

ちいさいちいさい体に、たくさんの事をせおわせてしまって、どうしようもない気持ちになることたくさんあります。でも、静かに必至に戦ってくれているので、私も必至についていかなきゃって、思ってます。

そして、うちのおちびと同じようにたくさん頑張ってるはるちゃんを、応援してます!


れいなママさん

コメントありがとうございます(^-^)
お返事遅くなってしまってすみません(;_;)

はるちゃん、やっぱりお家が一番って思ってくれてるかな(^_^)
ご機嫌もめちゃくちゃ悪いって時はほとんどないし、いい感じかな(*^^*)?

とゆうか、れいなじぃじ…!!
まさかのスーパー勤務だったとは!
しかも内容まで一緒(*_*)まさか同じじゃないよね(笑)

遺伝子検査は悩みましたよ…。
はるちゃん、染色体検査は受けてるんだっけ…。
確かに、メリットがあるということはデメリットもあるんだよね。ただ、やっぱりはるちゃんの原因っていうのは知りたいというのが大きいかな(^_^;)

ほんとに、少しでも有効な治療方法や薬が開発されることを祈るばかりですね(*^^*)

みっちさん

コメントありがとうございます(^-^)
コメントを頂いたのに返事が遅くなりすみませんでした(;_;)

はるちゃん、無事に退院できました(^-^)
髪も切って、少しお兄さんになりました!
パパもお見送りされて嬉しかったみたいです♪

遺伝子検査は結果がまだ先になりそうですが、何か分かることがあればいいなと思います。

ホワイトテープ、使ってくれているんですね(*^^*)
嬉しいです♪お役に立てて光栄です(^_^)
はるちゃんのほっぺには貼ることは無くなったのですが、実は胃ろうの固定に何ヶ所か使っています。強いテープは剥がれにくいですが、やっぱり荒れちゃうので、強いテープとホワイトテープのダブル使い中です(^_^;)
まだまだ活躍しています(笑)

愛姫☆さん

コメントありがとうございます!
ばぁばが来てくれたので、はるちゃんも嬉しかったみたいです(^-^)

ヨガママさん

コメントありがとうございます!

はるちゃん、今のところは穏やかに過ごせていて、私も嬉しいです(^-^)

遺伝子検査、お子さんも受けられたんですね。
そして、まだ日本で十数名ということで心配もあるかと思いますが、ヨガママさんの検査をうてけよかったと思えた、という言葉で勇気を貰いました。
やってることは、間違いじゃないんだと。

確かに、私もはるちゃんに沢山の事を背負わせてしまって申し訳ない気持ちがありました。
けれど、何度危ない時があっても、また元気になってくれる姿を見て、逆に私が頑張らないといけないな、という気持ちにさせてくれます。
私もはるちゃんと同じように頑張るヨガママさんとお子さんを応援していますね(*^^*)

上記広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。新しい記事を書くことで広告を消せます。