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障害(先天性脳形成不全、多小脳回、難治性てんかん、嚥下障害)があっても、周りを癒してくれる可愛いはるちゃんのとママの奮闘日記です(^^♪

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遺伝子検査の結果

昨年6月にやろうと決めた遺伝子検査。
詳しくはこちら→☆遺伝子検査☆
主治医の先生が山形大学に送り、調べて頂いていました。

首を長~~くして待っていた遺伝子検査。
時間は掛かると言われていましたが、きっちり1年待ちでした(^_^;)

先々週の定期受診の時に、不意に「あ、お母さん遺伝子検査の結果が山形大から来たんだけどね」と主治医の先生。
何の心の準備もなく、いきなりだったので「あぁ…、はい!!遺伝子!はい!!来ましたか!!」となぜか早口で意味不明な返答に(^_^;)

それで、肝心の結果ですが…。

「遺伝子の異常は特に見られなかった」
とのことでした。

何だか気が抜けたというか、何というか…。

ただ、遺伝子については研究している方々もまだまだ未知数で、これから発見されるものも出てくる可能性もある。
もしかしたら、はるちゃんのも発見されていない中にあるかもしれないけれど、今の時点では分からない。
なので、今のところは異常は無い。
ということでした(~_~)

そして、兄弟児にはるちゃんのような症状が出てくる可能性は極めて低い、というか無いに等しいそうです。
それを聞いて、安心した自分もいました。
はるちゃんが嫌とかそういうのではなく、言葉では上手く言い表せないんだけれど…。

でも、遺伝子に異常が無かったのに、じゃあなんではるちゃんは…?
と思っていたのが先生に通じたのか(^_^;)
「遺伝子異常は無かったけれど、はるちゃんが今の症状になったのは、やはり胎児の時に脳が作られる段階で何らかの原因で違う形になってしまったのかな…としか今は言えないんです」

先生もなるべくなるべく、オブラートに言葉を包んで考えて言ってくれているのが伝わってきて、ありがたかったです。

何が原因ではるちゃんのような症状になってしまったのか、今回の遺伝子検査では分からなかったし、他の要因も分からない。
でも、今言える事は、そんな脳のつくりだけど元気で懸命に生きているということ。
可愛い可愛い、かけがえの無い存在だということ。
もうそれだけでいいのかなぁ~
なんても思ったり(´-`)

でも最近、寝る前のひきつけが1日1回だったのが多い時は3回になってきて、苦しそうにしている姿を見ると、これだけは何とかならないのかなぁ~(;_;)
とか、いつも思います。
何もできないのが歯がゆいですね。。。

増やした薬が効いてくれるといいなぁ~。

あ、虫刺されは意外に早く治りました(^_^;)
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よかった~。
もう刺されないように気をつけるね~(-_-;)
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コメント

Secret

はるちゃんがどんなに可愛い存在であっても、兄弟児に同じ症状が出る可能性は低いと言われてホッとしたママの気持ち、フツーだと思いますよ。

Kotaの先天性の疾患は遺伝子の異常ではあるけれど、また同じ疾患の子を産む確率は他の妊婦さん同様、3~5万分の1の確率だと言われました。
それでも妊娠時は、検診に行くたびヒヤヒヤしてました…
どんなにkotaが可愛くても、さすがに同じ疾患の子を2人も育てる自信はありません…
ってか、周囲の猛反対をうけるでしょうね(-_-;)

こんばんは(^ー^)

検査結果、異常なく良かったですね。

はるちゃんママの気持ちわかります。
私は、私自身が幼少期に熱性痙攣をなんどもおこしてるし、長女も熱性痙攣で入院歴ありだったから、こっちゃんが搬送された時に、「やっぱり私の子供は女の子だど痙攣がおきるのか」と自分を責めてました。

長男は、どんなに熱が高くても痙攣は、1度もなかったから。

向上心の高いこっちゃんの為に
下の子を作ってあげたい気持ちはありますが、また女の子だったら辛い思いをさせてしまうのでは…と思ってる自分が居て…

難しいですよね。

でも、はるちゃんママがさーちゃんを出産された事は、とても素敵な事ですよ(^ー^)

家族みんなで、日々を頑張ってる(^^)

見習わなければ(._.)

よかったですね!

ほっとしたの当たり前だと思うし、そうであるべき、とおもいますよ!
はるちゃんは、かけがえのない存在ですが病気でよかった、ってことにはならないです

kotaママさん

こんにちは!
いつもコメント嬉しいです(´▽`)

気持ち分かって貰えて良かったです。
そう思う事は普通だと言ってもらえてなんかモヤモヤが消えました(^^)

Kota君は先天性の疾患は遺伝子の異常なんですね。
でも、たとえ3~5万分の1と言われてはいても、やはり次の子となれば不安の方が大きくなりますよね。。。
それは、いくら息子が可愛いと思っていても別の問題ですもんね(^_^;)

でも、無事に出産されて何よりです!
娘ちゃんもすくすく大きくなりますように(^-^)/

こっちゃんmamaさん

こんにちは!

検査結果、異常はありませんでしたが、大学病院先生はまだ発見されていない遺伝子異常なんだと思う。と言ってました。
遺伝子って、奥深すぎて未知の世界ですもんね(^_^;)
1つ言うとすれば、やはりはるちゃんはプレミアムだということですかね(^^)(笑)

こっちゃんmamaさんも、色々な経験から考えてしまう事は多々あると思います。
でも、ママさんのせいじゃないですよ。

はるちゃんもこっちゃんも、そういう宿命をもって生まれてきたけど、それを大切に支えてくれる家族を選んで生まれてきたと今は思えます。

でもまた、次の子となれば不安はあるとは思いますし、なかなか踏み切れないのは気持ち分かります。。
私も3人目はなかなか考えられません(^_^;)

お互い頑張りましょうね(^o^)

名前のない方へ

コメントありがとうございます(^-^)

ほっとした自分にモヤモヤもしてましたが、そう言って頂けてありがとうございます(^^)

確かに、はるちゃんはかけがえのない存在ですが、病気で良かったってことにはなりませんね。。
できるなら、せめて痙攣発作が治まってくれればと願う毎日です(´-`)